Sintesi del progetto
Il progetto intende fornire soluzioni per il trattamento delle atassie cerebellari, un gruppo di malattie rare che compromettono movimento, equilibrio e spesso anche funzioni cognitive. A tale scopo, il suo obiettivo è quello di costruire Digital Twin cerebrali di ciascun paziente, capaci di spiegare come il danno cerebellare si traduca in specifiche alterazioni delle reti cerebrali e in differenti profili clinici e neuropsicologici.
Obiettivo
L’obiettivo del progetto è offrire uno strumento più oggettivo e personalizzato per comprendere le atassie, andando oltre la semplice diagnosi clinica o genetica. Attraverso i gemelli digitali si vuole spiegare perché alcune forme, come la Joubert Syndrome, mostrano sintomi meno gravi rispetto alle varianti progressive, e come differenze nelle reti cerebrali possano guidare trattamenti e percorsi riabilitativi più mirati.
Problemi e necessità
Le atassie cerebellari presentano un quadro clinico molto variabile, difficile da interpretare solo con esami tradizionali. Le cause genetiche sono spesso diverse, ma i sintomi possono risultare simili. Mancano strumenti in grado di mostrare con chiarezza quali reti cerebrali siano intatte, quali compromesse e quali possano compensare i danni. Servono quindi metodi nuovi che aiutino i clinici a comprendere meglio ogni paziente e ad adattare le terapie in modo più preciso.
Soluzioni sviluppate
Il progetto ha costruito per ogni partecipante un gemello digitale del cervello, combinando immagini prodotte da Risonanza Magnetica (Magnetic Resonance Imaging – MRI), dati sulla connettività e simulazioni dinamiche. I risultati mostrano che i diversi tipi di atassia alterano in modo specifico alcune reti cerebrali. Le forme progressive colpiscono soprattutto le aree legate al movimento, spiegando i deficit più marcati. La Joubert Syndrome coinvolge invece reti dell’attenzione, ma mantiene alcune capacità grazie a meccanismi compensatori. I parametri dei Digital Twin permettono inoltre di prevedere prestazioni motorie e cognitive e distinguere i gruppi di pazienti tra loro.
Impatti
L’approccio sviluppato apre la strada a una medicina più personalizzata. I gemelli digitali permettono di immaginare percorsi riabilitativi più adatti a ogni individuo e, in futuro, anche di simulare interventi mirati prima di applicarli realmente. Le informazioni ottenute possono aiutare i clinici a prevedere l’evoluzione dei sintomi e a scegliere strategie più efficaci, migliorando la qualità di vita di chi convive con queste malattie. Inoltre, favorisce innovazione tecnologica nel campo delle neuroscienze e supporta l’uso di infrastrutture HPC per applicazioni biomedicali.
Settori di applicazione
La metodologia è replicabile in Ospedali, Università e Centri di Ricerca, e può essere estesa allo studio di altre malattie neurologiche. Potrà sostenere diagnosi più accurate, percorsi terapeutici personalizzati e simulazioni utili sia alla clinica sia alla ricerca scientifica.
