Sintesi del progetto
VariantsStream nasce per rendere l’analisi dell’intero genoma più accessibile alla ricerca clinica. Il progetto propone uno strumento che guida l’utente nell’inizializzazione, nell’esecuzione e nel recupero dei risultati di analisi genomiche avanzate, riducendo la complessità tecnica e avvicinando il Supercalcolo alle pratiche di laboratorio e ospedaliere.
Obiettivo
Facilitare l’uso di analisi genomiche su larga scala, permettendo a ricercatori clinici di eseguire pipeline complesse senza dover gestire direttamente configurazioni hardware, ambienti di calcolo o flussi di dati distribuiti.
Problemi e necessità
L’analisi del genoma completo richiede competenze informatiche e risorse di calcolo elevate, che rappresentano una barriera di ingresso per molti contesti clinici. Questo limita la diffusione di approcci avanzati rispetto a soluzioni più parziali, come il sequenziamento di singoli pannelli o dell’esoma.
Soluzioni sviluppate
Il progetto ha sviluppato un software che integra una pipeline di analisi genomica consolidata, rendendone l’uso più semplice e automatizzato. L’utente può avviare l’analisi localmente nel proprio dispositivo, mentre l’elaborazione avviene su sistemi HPC, sfruttando l’accelerazione hardware e gestendo grandi volumi di dati in modo trasparente.
Impatti
VariantsStream riduce il tempo e lo sforzo necessari per ottenere risultati affidabili da dati genomici complessi. Questo favorisce un uso più ampio del genoma completo negli studi clinici e di ricerca, con ricadute sulla qualità delle analisi e sulla possibilità di integrare informazioni genomiche più ricche nei processi decisionali.
Settori di applicazione
La piattaforma trova applicazione nei campi Health/Medicine per la ricerca clinica e traslazionale, all’interno dell’Artificial Intelligence e dello sviluppo Software per pipeline di analisi dati avanzate. Più in generale, il progetto rafforza il dominio del Computing and storage infrastructure, fornendo una base solida per servizi di calcolo e dati a supporto di numerose comunità scientifiche e industriali.
